AID - Register Projekte

Aktuelle Projekte im AID-Register

  • Validierung der diagnostischen Scores und Aktivitätsscores (FMF): Zur Bestimmung der Korrelationen aus dem vorherigen Projekt wurden Aktivitätsscores zur Messung des Schweregrads der FMF-Erkrankung durchgeführt. Eine Stratifizierung der Erkrankungsaktivitäten durch die Scores in high-risk und low-risk Gruppen wäre wünschenswert. Momentan werden neue Aktivitätskriterien entwickelt über das AID-Register und die Praktikabilität überprüft (Essen).
     
  • Longitudinale Verlaufsuntersuchungen der Biomarker und Zytokinmonitoring (AID): S100-Proteine und Zytokinprofile scheinen gute, sensitive Biomarker der Entzündungsaktivität auch im subklinischen Bereich zu sein und sind gut geeignet für eine Verlaufskontrolle zusätzlich zu den standardisierten Entzündungsparametern (CRP, BSG). (Münster)
     
  • Epidemiologische und klinische Charakteristika von AID-Erkrankungen (Längs- und Querschnitt von 2009-2015) – Was hat sich geändert?: Nutzung der unterschiedlichen Therapieklassen (NSAR, Basistherapeutika, Biologica, Steroide) bei AID-Erkrankungen über das AID-Register und die Kerndokumentation (DRFZ) als Zeichen des therapeutischen Wandels in den letzten Jahren in den verschiedenen Unterzentren. Seit Start des AID-Registers ist der Anteil der Biological in der Therapie deutlich angestiegen. Auffallend sind unterschiedliche Muster für die Erst-, Zweit- und Drittlinienbehandlung und der divergierende Einsatz von Biologicals (Kooperation mit der Charité Berlin (K. Minden)).
     
  • Validierung der klinischen diagnostischen CAPS Kriterien im AID-Register (Krefeld)
     
  • MTX Gebrauch bei AID im AID-Register im Vergleich zur Literatur (Essen)
     
  • Q703K Mutationen bei CAPS und PFAPA Patienten in Kooperation mit der JIR-Kohorte (Münster)
     
  • Canakinumab und Anakinra bei AID-Patienten (AID) (Essen))
     
  • Temporäres Absetzen der Colchizintherapie bei heterozygoten Kindern mit einer MEFV-Mutation (FMF) (Charité Berlin)
     
  • Proteomic Analysen von Biomarkern bei unterschiedlichen Phänotypen von SJIA (Münster)
     
  • Colchicin-Empfehlungen (FMF): Im Jahre 2007 gab es von der HRF-Arbeitsgruppe der GKJR erstmalig einen deutschen Konsens über den Gebrauch von Colchicin bei Patienten mit FMF. Trotz der Effektivität von Colchicin verbleibt eine Morbidität durch Amyloidose, Nebenwirkungen der Therapie, mangelnde Compliance und Non-Response. Mit dem Wiedervorstellungs- und dem Therapiefragebogen des AID-Registers wurden die Colchicin Empfehlungen zur Erhöhung der Lebensqualität erneut evaluiert und adaptiert (Kooperation mit der Charité Berlin (T. Kallinich), Publikation in Arbeit).
     
  • Verlaufsbeobachtung heterozygoter Patienten mit einer MEFV-Mutation (FMF): FMF wird autosomal rezessiv vererbt. Trotzdem sind co-dominante Krankheitsfälle in bis zu 20% der Fälle bekannt. Zum einen wird überprüft, ob diese Patienten nur eine Mutation im MEFV-Gen und keine Mutation in den anderen bekannten Fiebergenen nachweisen. Zum anderen werden die klinischen Verläufe mit und ohne Colchizinprophylaxe langfristig dokumentiert (Kooperation mit der Charité Berlin (T. Kallinich)).
     
  • Validierung der diagnostischen Scores und Aktivitätsscores (FMF): Zur Bestimmung der Korrelationen aus dem vorherigen Projekt wurden Aktivitätsscores zur Messung des Schweregrads der FMF-Erkrankung durchgeführt. Diese Ergebnisse sind sehr interessant, da die beiden bekannten an Kinder adaptierten Erwachsenenkriterien uneinheitlich sind und den aktuellen Standards nicht entsprechen. Eine Stratifizierung der Erkrankungsaktivitäten durch die Scores in high-risk und low-risk Gruppen wäre wünschenswert. Momentan werden neue Aktivitätskriterien entwickelt über das AID-Register und die Praktikabilität überprüft (Essen).
     
  • Longitudinale Verlaufsuntersuchungen der Biomarker (AID): S100-Proteine (S100A12 und A100A8/A9) scheinen gute, sensitive Biomarker der Entzündungsaktivität auch im subklinischen Bereich zu sein und sind daher wahrscheinlich gut geeignet für eine Verlaufskontrolle zusätzlich zu den standardisierten Entzündungsparametern (CRP, BSG). Auswertungen in der SJIA und in der FMF Population werden zur Publikation momentan zusammengestellt (Kooperation mit Münster (H. Wittkowski)).
     
  • Epidemiologische und klinische Charakteristika von AID-Erkrankungen (Längs- und Querschnitt von 2009-2015) – Was hat sich geändert?: Nutzung der unterschiedlichen Therapieklassen (NSAR, Basistherapeutika, Biologica, Steroide) bei AID-Erkrankungen über das AID-Register und die Kerndokumentation (DRFZ) als Zeichen des therapeutischen Wandels in den letzten Jahren in den verschiedenen Unterzentren. Seit Start des AID-Registers ist der Anteil der Biological in der Therapie deutlich angestiegen. Trends sind in der Behandlung durch den Einsatz von IL1- und IL6-Inhibitoren zu erkennen. Auffallend sind unterschiedliche Muster für die Erst-, Zweit- und Drittlinienbehandlung und der divergierende Einsatz von Biologicals (Kooperation mit der Charité Berlin (K. Minden)).
     
  • Tocilizumab bei SJIA Patienten (SJIA): Über im Durchschnitt 2 Jahre wird die Krankheitsaktivität sowie die alten und neuen Entzündungswerte unter IL-6 Inhibition im Verlauf dokumentiert und ausgewertet (Essen, Publikation in Arbeit).
     
  • Canakinumab und Anakinra bei AID-Patienten (AID): Über im Durchschnitt 2 Jahre wird die Krankheitsaktivität sowie die Inflammationsparameter unter IL-1 Inhibition im Verlauf dokumentiert und ausgewertet (Essen, Publikation in Arbeit).
     
  • Klinisch definierte AID und neue AID Erkrankungen (AID): Die klinisch definierten AID, SJIA und PFAPAs repräsentieren eine besonders interessante Erkrankungsgruppe ohne bekannten genetischen Hintergrund. Mit dem AID-Netzwerk ist es erstmalig möglich, simultan klinische und genetische Parameter sowie Biomarker zu untersuchen und die Ergebnisse im AID-Register zu sammeln und direkt auszuwerten. Eine Identifizierung neuer AID im Kollektiv der klinisch definierten unklaren AID-Patienten ist vorstellbar. Es besteht die Möglichkeit der Nutzung der „Next generation Sequenzierung“ (NGS)-Technik für interessante Patienten/Familien des AID-Registers mit unklarer AID und negativer klassischer Genetik Untersuchungen (Kooperation mit Münster (Stoll)).
     
  • Einschätzung der Krankheitsaktivität durch die Patienten bzw. die Eltern im neu entwickelten Fragebogen (AID): Zur Messung der Krankheitsaktivität ist die Einschätzung der Eltern und der Patienten wichtig, so dass neu 2015 ein Online-Patientenbogen in der 3. Förderperiode entwickelt wurde (Essen).
     
  • Validierung der S100 Proteine als sensitiver Biomarker in der Diagnostik bei Fieber unklarer Genese (FUO): Patienten mit klinisch definierten AID-Erkrankungen sind gehäuft definiert durch „Fever unknown origin (FUO)“. Bei diesen Patienten wird überprüft, ob die S100 Proteine zur Diagnosefindung hilfreich waren. So sollte durch die Bestimmung der S100 Proteine eine SJIA bzw. ein FMF schneller von infektiösen oder autoimmunologischen D werden (Kooperation mit Münster (D. Holzinger)).